Современные возможности молекулярно-генетического анализа в диагностике хронических миелоидных опухолей

Перевод названия: Modern possibilities of molecular genetic analysis in diagnostics of chronic myeloid neoplasm

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2015

Ключевые слова: somatic mutations, chronic myeloid neoplasm, V617F JAK2, CALR, Mpl, хронические миелоидные опухоли, соматические мутации

Аннотация: В современной классификации хронических миелоидных опухолей (ХМО) наряду с данными морфологического исследования костного мозга предусматривается обязательная оценка наличия патогенетических соматических мутаций. В настоящей работе представлены результаты разработки диагностических наборов и алгоритма выявления соматических мутаций в генах JAK2, CALR, MPL при исследовании образцов периферической крови у 590 пациентов с подозрением на наличие хронических миелоидных опухолей. Использование молекулярно-генетических методов анализа позволило подтвердить клональный характер заболевания у 329 пациентов до получения результатов морфологического исследования костного мозга. Среди пациентов с ХМО мутация V617F JAK2 была выявлена у 240 (71,1 %), мутации в генах CALR у 57 (15,5 %) и MPL у 9 (2,5 %) пациентов. У двух была выявлена мутация в 12 экзоне гена JAK2, а у трех человек обнаружено сочетанное носительство двух мутаций V617F JAK2 и CALR. В 44 случаях (11,9 %) мутации не выявлялись. Молекулярно-генетическое тестирование периферической крови следует использовать в качестве первого диагностического теста для подтверждения ХМО.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Медицинский алфавит

Выпуск журнала: Т.4, 18

Номера страниц: 44-46

ISSN журнала: 20785631

Место издания: Москва

Издатель: Общество с ограниченной ответственностью Альфмед

Авторы

  • Ольховский И.А. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России ФГБУН «Красноярский научный центр Сибирского отделения РАН»)
  • Горбенко А.С. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России)
  • Субботина Т.Н. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России ФГАОУ ВПО «Сибирский федеральный университет»)
  • Столяр М.А. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России ФГАОУ ВПО «Сибирский федеральный университет»)

Вхождение в базы данных

Информация о публикациях загружается с сайта службы поддержки публикационной активности СФУ. Сообщите, если заметили неточности.

Вы можете отметить интересные фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.