Сибирский федеральный университет

Перевод названия: Modern possibilities of molecular genetic analysis in diagnostics of chronic myeloid neoplasm

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2015

Ключевые слова: somatic mutations, chronic myeloid neoplasm, V617F JAK2, CALR, Mpl, хронические миелоидные опухоли, соматические мутации

Аннотация: В современной классификации хронических миелоидных опухолей (ХМО) наряду с данными морфологического исследования костного мозга предусматривается обязательная оценка наличия патогенетических соматических мутаций. В настоящей работе представлены результаты разработки диагностических наборов и алгоритма выявления соматических мутаций в генах JAK2, CALR, MPL при исследовании образцов периферической крови у 590 пациентов с подозрением на наличие хронических миелоидных опухолей. Использование молекулярно-генетических методов анализа позволило подтвердить клональный характер заболевания у 329 пациентов до получения результатов морфологического исследования костного мозга. Среди пациентов с ХМО мутация V617F JAK2 была выявлена у 240 (71,1 %), мутации в генах CALR у 57 (15,5 %) и MPL у 9 (2,5 %) пациентов. У двух была выявлена мутация в 12 экзоне гена JAK2, а у трех человек обнаружено сочетанное носительство двух мутаций V617F JAK2 и CALR. В 44 случаях (11,9 %) мутации не выявлялись. Молекулярно-генетическое тестирование периферической крови следует использовать в качестве первого диагностического теста для подтверждения ХМО. The detection of pathogenic somatic mutations is provided at the modern classification of chronic myeloproliferative neoplasms (MPN) addition to bone marrow morphological studies. We describe elaboration of real-time PCR kits and algorithm its used for detecting somatic mutations in JAK2, CALR and MPL-genes. Using molecular-genetic analysis by real-time allele-specific PCR promoted confirms the diagnosis in 329 of 590 patients sent by haematologists and suspected of having the MPNs. JAK2 V617F mutation were found in 240 (71.1 %), CALR mutations were found in 57 (15.5 %) and MPL mutations were found in 9 (2.5 %) patients with MPN. We found two patients with mutation in exon 12 of the gene JAK2, and three of them had two mutations of V617F JAK2 and CALR contemporaneously. So these sensitive and specific real-time allele-specific PCRs developed in this study will be helpful in establishing the diagnosis in routine practice of clinical diagnostic laboratories.

Журнал: Медицинский алфавит

Выпуск журнала: Т. 4, № 18

Номера страниц: 44-46

ISSN журнала: 20785631

Место издания: Москва

Издатель: Общество с ограниченной ответственностью Альфмед

• Ольховский И.А. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России ФГБУН «Красноярский научный центр Сибирского отделения РАН»)
• Горбенко А.С. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России)
• Субботина Т.Н. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России ФГАОУ ВПО «Сибирский федеральный университет»)
• Столяр М.А. (Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России ФГАОУ ВПО «Сибирский федеральный университет»)

• РИНЦ (eLIBRARY.RU)
• Список ВАК