Сибирский федеральный университет

Тип публикации: доклад, тезисы доклада, статья из сборника материалов конференций

Конференция: VII Всероссийский диабетологический конгресс «Сахарный диабет в XXI веке - время объединения усилий"; Москва; Москва

Год издания: 2015

Ключевые слова: сахарный диабет 2 типа, полиморфизм генов, популяционные исследования

Аннотация: Актуальность. В настоящее время сахарный диабет 2 типа (СД2) рассматривается как заболевание с существенным генетическим компонентом, что подтверждается семейной агрегацией и исследованиями на гибридных популяциях с высокой частотой заболевания. Достижения мировой молекулярной генетики в последние годы привело к открытию многочисленных генов восприимчивости к СД2, что питает большие надежды для усовершенствования ранней диагностики, прогноза, а также эффективной терапии на основе определения индивидуального генетического профиля. Цель: изучение генетических факторов, влияющих на риск развития СД2 в якутской популяции. Материалы и методы: генотипирование проведено у 204 больных СД2 и 348 добровольцев без отягощенной по СД наследственности из случайной выборки коренного населения (якуты в трех поколениях). Исследован 41 полиморфный вариант в 20 генах-кандидатах, отобранных на основании их предполагаемого участия в патогенезе СД 2 типа. Генетические исследования выполнены в отделе генетики Национального института здоровья, США (Geneticst, Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, USA). Результат: в якутской популяции наиболее значимыми генетическими факторами, влияющими на риск развития СД2 являются гены ABCC8 (вариант rs1799859), (относительный риск, OP=1,34); CDKN2A/B (вариант rs10811661, OP=1,38); LPL (варианты Int6/PvuII GA и Int8/Hind3, OP=4,36); и RSTN (варианты rs34861192 и rs32119177; OP=2,8 и OP=2,0 соответственно). Согласно полученным данным, предрасполагающим к развитию СД2 эффектом обладают полиморфные варианты генов секреции инсулина и жирового метаболизма. Вариабельность их сочетаний определяет разнообразие клинических проявлений и спектр поздних осложнений у больных диабетом 2 типа в якутской популяции. Выводы: маркерами генетической предрасположенности к СД2 в якутской популяции являются гены ABCC8 (вариант rs1799859); CDKN2A/B (вариант rs10811661); LPL (варианты Int6/PvuII GA и Int8/Hind3) и RSTN (варианты rs34861192 и rs32119177). Полученные молекулярно-генетические данные могут быть использованы при медико-генетическом консультировании для оценки риска развития, ранней диагностики и эффективной индивидуальной терапии СД2 в якутской популяции.

Журнал: Сахарный диабет в XXI веке - время объединения усилий

Номера страниц: 43

Издатель: УП Принт

• Платонов Федор Алексеевич (ФГНУ «Институт здоровья», г. Якутск)
• Осаковский Владимир Леонидович (ФГНУ «Институт здоровья», г. Якутск)
• Осокина Ирина Владимировна (Сибирский федеральный университет)
• Гольдфарб Лев Герцевич (Национальный институт здоровья, Бетезда)
• Игнатьев Павел Михайлович (ФГНУ «Институт здоровья», г. Якутск)
• Алексеева Любовь Леонидовна (ФГНУ «Институт здоровья», г. Якутск)

• РИНЦ (eLIBRARY.RU)