Исследование полиморфизма генов плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза у пациентов с хроническими миелопролиферативными новообразованиями

Перевод названия: Genetic Polymorphisms of coagulation factors and platelet glycoproteins in patients with chronic myeloproliferative neoplasms

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2018

Идентификатор DOI: 10.17116/labs20187120-24

Ключевые слова: myeloproliferative neoplasms, polycythemia vera, essential thrombocythemia, myelofibrosis, thrombotic events, genetic polymorphism, хронические миелопролиферативные новообразования, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, тромбогенные полиморфизмы

Аннотация: Тромботические и геморрагические осложнения являются частым событием и основной причиной смертности пациентов при хронических Ph-негативных миелопролиферативных новообразованиях (ХМН). Известно, что основные генетические поломки, определяющие патогенез ХМН, а именно, соматические мутации в генах Янускиназы-2 (JAK2), рецептора тромбопоэтина (MPL) и кальретикулина (CALR), ассоциированы с отдельными фенотипическими проявлениями заболевания: истинной полицитемией (ИП), эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и первичным миелофиброзом (ПМФ). Недавние исследования продемонстрировали также роль отдельных интегриновых и коллагеновых рецепторов в регуляции пролиферативной активности предшественников мегакариоцитарного ростка кроветворения и формировании фиброза костного мозга. Вместе с тем только единичные исследования посвящены определению связи носительства полиморфизмов наследственной тромбофилии с патогенезом ХМН. Целью исследования явилось определение прогностического значения носительства полиморфизма отдельных генов тромбоцитарных рецепторов и факторов плазменного гемостаза на развитие отдельных нозологических вариантов ХМН. Материал и методы. В ходе работы были обследованы 160 пациентов с диагнозом ХМН на носительство тромбогенных полиморфизмов в генах протромбина FII (G20210A, rs1799963), фактора FV (G1691A, rs6025), фермента метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T, rs1801133), а также полиморфизмов в генах тромбоцитарных рецепторов к фибриногену (T1565C, rs5918), фактору Виллебранда GPIBA (C482T, rs6065 и -5T/C rs2243093), коллагену ITGA2 (С807Т, rs1126643), АДФ P2RY12 (Н1/Н2, rs2046934) и Р-селектину SELPIG (G186A rs2228315). Результаты. Распространенность исследуемых полиморфизмов в общей группе пациентов с ХМН статистически не отличалась от соответствующих показателей в исследованной нами контрольной группе и с данными по европейской популяции. Вместе с тем по отдельным нозологическим вариантам выявлено, что в группе больных ЭТ аллель 482T гена фактора Виллебранда GP1BA встречается чаще, чем в группе больных ИП (OR=2,9—3,3; р=0,03). Аллель 186A гена лиганда Р-селектина SELPLG выявляется чаще в группе больных миелофиброзом, чем у пациентов с ИП (OR=3,9; р=0,02). Выводы. Генетические особенности отдельных рецепторных структур клеток мегакариоцитарного ряда могут определять особенности фенотипических проявлений ХМН.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Лабораторная служба

Выпуск журнала: Т.7, 1

Номера страниц: 20-24

ISSN журнала: 23052198

Место издания: Москва

Издатель: Общество с ограниченной ответственностью Издательство Медиа Сфера

Авторы

  • Шайхутдинова Р.В. (ФГАОУ ВО «Сибирский федеральный университет»)
  • Кочмарева Г.Ю. (ФГАОУ ВО «Сибирский федеральный университет»)
  • Серова Е.А. (ФГАОУ ВО «Сибирский федеральный университет»)
  • Субботина Т.Н. (ФГАОУ ВО «Сибирский федеральный университет»)
  • Васильев Е.В. (Красноярский филиал ФГБУ «Национальный исследовательский центр гематологии» Минздрава России)
  • Михалёв М.А. (МБУЗ «Городская клиническая больница №7»)
  • Смелянская М.Г. (КГБУЗ «Краевая клиническая больница»)
  • Осадчая М.Г. (КГБУЗ «Городская поликлиника №1»)
  • Ольховский И.А. (ФГБУН Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр» Сибирского отделения Российской академии наук)

Вхождение в базы данных

Информация о публикациях загружается с сайта службы поддержки публикационной активности СФУ. Сообщите, если заметили неточности.

Вы можете отметить интересные фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.