Определение мутации в гене кальретикулина у пациентов с подозрением на хронические миелопролиферативные неоплазии

Перевод названия: Identification of mutation in calreticulin gene in patients with suspicion on chronic myeloproliferative diseases

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2014

Ключевые слова: Calreticulin, somatic mutations, essential thrombocythemia, Myelofibrosis, polycythemia vera, кальретикулин, соматические мутации, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, истинная полицитемия

Аннотация: Проведен анализ результатов молекулярно-генетического исследования периферической крови 363 пациентов с подозрением на хроническое миелопролиферативное заболевание. Наличие мутаций в гене кальретикулина (CALR) определяли оригинальным методом полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией. Мутации в гене CALR выявлены у 30 из 58 пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и миелофиброзом (МФ) и отсутствием мутаций в генах JAK2 (V617F) и MPL. Только у 1 пациента с ЭТ имелось одновременное сочетание двух разных мутаций в генах JAK2 (V617F) и CALR (del). Не выявлено мутаций в гене CALR среди пациентов с верифицированной истинной полицитемией, другими онкогематологическими заболеваниями, а также при вторичных тромбоэритроцитозах. Мутации CALR были примерно одинаково представлены как у мужчин, так и у женщин, с тенденцией к преобладанию у относительно молодых пациентов. Улиц с мутациями в гене CALR при ЭТ регистрировались меньшее количество эритроцитов и тенденция к более выраженному тромбоцитозу. Использование в диагностическом алгоритме дополнительного молекулярно-генетического тестирования на наличие мутаций в гене CALR в 2 раза увеличивает послетестовую вероятность выявления клонального характера заболевания, позволяет добиться 80% чувствительности тестирования при диагностике ЭТ и МФ и исключить наличие истинной полицитемии. Тест выявления мутаций CALR может быть рекомендован для включения в стандартный протокол дифференциальной диагностики хронических миелопролиферативных неоплазий.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Гематология и трансфузиология

Выпуск журнала: Т.59, 3

Номера страниц: 12-15

ISSN журнала: 02345730

Место издания: Москва

Издатель: Открытое акционерное общество Издательство Медицина

Авторы

  • Ольховский Игорь Алексеевич (ФГБУН Красноярский научный центр СО РАН)
  • Смелянская М.Г. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Ольховик Т.И. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Осадчая М.Г. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Кисличенко О.Р. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Михалев М.А. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Фандо Ж.Г. (МБУЗ Городская клиническая больница № 7)
  • Бахтина В.И. (ГОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России)
  • Кузнецова Е.Ю. (ГОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России)
  • Рыкун Л.А. (НМУ Дорожная больница на ст. Красноярск ОАО РЖД)
  • Шалькова И.В. (ФГУЗ Клиническая больница №51 ФМБА РФ)
  • Горбенко А.С. (ФГБУН Красноярский научный центр СО РАН)
  • Столяр М.А. (ФГАОУ ВПО Сибирский федеральный университет)
  • Субботина Т.Н. (ФГАОУ ВПО Сибирский федеральный университет)
  • Васильев Е.В. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Виноградова Е.Ю. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Мартынова Е.В. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Москов В.И. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)
  • Азаренко Г.Н. (КГБУЗ Краевая клиническая больница)

Вхождение в базы данных

  • eLIBRARY.RU (цитирований 7)
  • Web of Science
  • Scopus

Информация о публикациях загружается с сайта службы поддержки публикационной активности СФУ. Сообщите, если заметили неточности.

Вы можете отметить интересные фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.