Тип публикации: статья из журнала
Год издания: 2015
Идентификатор DOI: 10.7868/S0026898415050031
Ключевые слова: bioluminescent assay, MC1R receptor, melanoma, single nucleotide polymorphisms, melanocortin 1 receptor, case control study, genetics, genotyping technique, human, luminescence, missense mutation, procedures, single nucleotide polymorphism, Case-Control Studies, Genotyping Techniques, Humans, Luminescent Measurements, Mutation, Missense, Polymorphism, Single Nucleotide, Receptor, Melanocortin, Type 1
Аннотация: Several polymorphisms in melanocortin-1 receptor (MC1R) gene are shown to have associations with melanoma risk. In particular, rs1805007, rs1805008, and rs1805009 mutations causing the corresponding R151C, R160W, and D294H changes and associated with the phenotype ("red-hair mutations") are connected with melanoma and non-melanoma skin cancer risks. The work describes the approach to detect these polymorphisms based on primer extension reaction with the following dual bioluminescent assay. Model plasmids with polymorphic MC1R fragments as well as several clinical DNA samples were tested using the developed technique. The results were in good correlation with those obtained by Sanger sequencing.
Издание
Журнал: Molekuliarnaia biologiia
Выпуск журнала: Vol. 49, Is. 6
Номера страниц: 953-958
Персоны
- Башмакова Е.Е. (Сибирский федеральный университет, Красноярск, 660041)
- Красицкая В.В. (Институт биофизики Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск, 660036)
- Бондарь А.А. (Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090)
- Козлова А.В. (Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, Красноярск, 660022)
- Рукша Т.Г. (Красноярский государственный медицинский университет им. В.Ф. Войно-Ясенецкого Министерства здравоохранения РФ, Красноярск, 660022)
- Франк Л.А. (Сибирский федеральный университет, Красноярск, 660041)
Вхождение в базы данных
- Scopus
- Ядро РИНЦ (eLIBRARY.RU)
- Список ВАК
Информация о публикациях загружается с сайта службы поддержки публикационной активности СФУ. Сообщите, если заметили неточности.