Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования

Перевод названия: The quantitative testing of V617F mutation in gen JAK2 using pyrosequencing technique

Тип публикации: статья из журнала

Год издания: 2014

Ключевые слова: Jak2, chronic myeloprolific diseases, pyrosequencing, хронические миелопролиферативные заболевания, пиросеквенирование

Аннотация: Соматическая мутация V617F в гене JAK2 является частой причиной хронических миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Количественное определение относительной доли мутантного аллеля может быть использовано для определения тяжести течения и прогноза заболевания, а также при назначении лекарств, ингибирующих активность JAK2. Для количественного определения мутации использован метод пиросеквенирования. Разработанная методика позволяет детектировать и количественно определять долю мутантной фракции начиная от 7%. “Серую зону" представляют образцы, имеющие долю мутантного аллеля от 4 до 7%. Зависимость ожидаемой доли мутантной фракции в анализируемом образце от наблюдаемого значения сигнала описывается уравнением прямой с коэффициентами регрессии: y=0,97x-1,32, при этом погрешность измерения составляет ± 0,7. Разработанная методика апробирована на клиническом материале от 192 пациентов с основными формами миелопролиферативных заболеваний, не обусловленных мутацией BCR/ABL. Обнаружено 64 образца, содержащих мутантную фракцию в количестве от 13 до 91%. Разработанная методика позволяет проводить мониторинг терапии миелопролиферативных заболеваний и помогает оптимизировать тактику лечения.

Ссылки на полный текст

Издание

Журнал: Клиническая лабораторная диагностика

Выпуск журнала: Т.59, 11

Номера страниц: 60-63

ISSN журнала: 08692084

Место издания: Москва

Издатель: Открытое акционерное общество Издательство Медицина

Авторы

  • Дунаева Е.А. (ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора)
  • Миронов Константин Олегович (ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора)
  • Дрибноходова О.П. (ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора)
  • Субботина Татьяна Николаевна (ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России)
  • Башмакова Е.Е. (ФГАОУ ВПО «Сибирский федеральный университет»)
  • Ольховский И.А. (ФГБУН «Красноярский научный центр» СО РАН)
  • Шипулин Г.А. (ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора)

Вхождение в базы данных

Информация о публикациях загружается с сайта службы поддержки публикационной активности СФУ. Сообщите, если заметили неточности.

Вы можете отметить интересные фрагменты текста, которые будут доступны по уникальной ссылке в адресной строке браузера.